染色体平衡易位做泰国第三代试管婴儿能得到健康后代吗？

前不久,我们中心做了一期专门讲解反复流产和原发不孕的课程。也是借着这个机会，小助理才知道原来有个词叫平衡易位，原来有个群体叫平衡易位携带者。

平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素。据统计，平衡易位在人群中的发生率约为0.1%-0.2%，但平衡易位携带者通常没有表现，也就是说外表是看不出来的，常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。

那么，究竟什么叫平衡易位呢？简单地说，就是染色体的结构出现异常，位置发生错误。

为了大家更清楚地了解，我们一起来看看下面这张图

首先看左上的P字母头上的蓝色和红色柱子，这是两对染色体，是正常的，而旁边M字母对应的那两对柱子，大家发现没，他们相互之间都长得不一样，蓝色和红色有部分交换了，这就是平衡易位。

接下来，我们就可以看到当P和M结合的时候，就有机会出现四种情况，而其中只有第一种情况（如Ⅰ）是完全正常的，其他三种都不正常，也就是说会产生不正常的胚胎。

据统计，平衡易位患者所产生的不正常胚胎的概率至少超过二分之一。

终于了解到可能造成反复流产或不孕不育的原因，那有没有办法解决呢？

虽然今天的技术足够发达，可传统的第三代试管婴儿（PGD）技术中，仅能检测致畸或者导致早期流产的非平衡易位，无法分辨胚胎是否遗传了来自父母的平衡易位，这就导致了经第三代试管婴儿助孕后的平衡易位携带者后代中，一半的宝宝也是平衡易位携带者，这意味着他们也有可能继续面临反复流产或不孕不育的烦恼，甚至还可能传给下一代。

在没有技术能检测出哪种胚胎是完全正常的或平衡易位之前，医学伦理学允许植入Ⅰ或是Ⅱ，如果植入的是完全正常的胚胎（如Ⅰ），皆大欢喜；可如果植入的是平衡异位的（如Ⅱ），就意味着成年后，她也可能面临和她母亲一样的情况——反复流产、胎停、原发不孕等问题。如何能在胚胎植入前阻断平衡易位的遗传，这一直也是第三代试管婴儿技术中面临的重大科学问题。

令人振奋的是，昆明市第一人民医院甘美医院生殖医学中心王莉博士所在的研发团队，联手北京贝瑞和康生物技术有限公司，通过一个很高端的技术（Mate-Pair）测序，能精确判断染色体是否存在易位的断裂点，从而挑选出不包含断裂点的正常胚胎移植到子宫中继续发育。这个新技术（高通量测序）不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查，还能检测到染色体的结构异常。

据了解，在患者充分知情同意的前提下，先后有三个平衡易位携带者家庭在这项技术的帮助下成功受孕。2016年3月3日，世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位的试管婴儿呱呱落地，脐带血染色体分析报告显示为正常核型。这个宝宝的顺利降生，宣告基于胚胎植入前遗传学诊断(PGD)在全球范围内获得突破性进展。