泰国第三代试管婴儿筛选5对染色体和23对染色体的区别?

时间:2021-07-18   阅读:469

PGS是对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测,通过检测可以确定囊胚染色体的结构、数目,通过分析来判定囊胚是否存在遗传物质的异常(全基因筛查);

美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术,是把受精卵培育至第5天的囊胚进行基因筛查诊断(即提取囊胚切片,继而进行基因检测),有效检测囊胚中全部染色体结构是否正常,杜绝125种遗传性病对新生儿的伤害,如地中海贫血症、唐氏综合征、猫叫综合征、脊髓型肌萎缩等会导致新生儿死亡、身体形态异常或日后胎儿的智力缺陷的情况发生。

全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用美国第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,国内仅仅只能筛查出十几种:

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈,优势营养不良

3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6 磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症 1b

16、卤门早闭综合征

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合征

29、α-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1

33、亨特综合征(黏多糖症二A)

34、亨廷顿病

35、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2

36、多囊肾病,常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病,易感基因

39、肺泡蛋白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森Golabi Behmel综合征

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合征

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症,基因1

52、结节性硬化症,基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合征

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、X-连锁 choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合征:剪头并指畸形综合征Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

65、齐薇格综合征

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合征

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法 1 抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合征

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、–地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌,基因1

77、乳腺癌,基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉(CADASIL)

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病(CGD)

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白 26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白 M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

107、洛韦综合征

108、马凡氏综合征

109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌(RET)

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三 B

113、多发性内分泌腺瘤 2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合征

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

123、眼皮肤白化病

124、Ornitine 转移酶缺乏症

125、成骨发育不全 1型

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